Mengenal Penyakit Hemofilia

Terjatuh merupakan sesuatu yang lazim terjadi pada anak-anak, apalagi bila mereka sudah mulai bisa berjalan dan berlari. Namun bagi penderita hemofilia, jatuh adalah pantangan, apalagi sampai luka. Fatal akibatnya.

Bagi penderita hemofilia, luka adalah musuh terbesar. Mereka tidak boleh terluka karena darah yang keluar akan sulit berhenti. Jangankan luka, benturan pun bisa menimbulkan memar yang berlebihan. Demikian pula jika lidah tergigit dan berdarah, bisa bertahan hingga berjam-jam bahkan berhari-hari.

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembeku darah yang disebabkan oleh kerusakan kromosom X. Darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah berjalan amat lambat, tak seperti mereka yang normal.

Normalnya ada 13 faktor pembekuan darah, penderita hemofilia kekurangan faktor VIII dan IX.

Bagaimana ciri khas hemofilia?

Tanda khas pada anak hemofilia adalah hemartrosis, yaitu perdarahan pada sendi-sendi besar (lutut, siku tangan, pergelangan kaki) yang terasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan sendi tidak dapat digerakkan. Bisa muncul karena benturan ringan atau timbul sendiri. Selain itu sering timbul perdarahan di bawah kulit dan otot.

1. hemofilia berat, jika faktor pembekuan darah kurang dari 1%
2. hemofilia sedang, jika faktor pembekuan darah antara 1-5%
3. hemofilia ringan, jika faktor pembekuan darah antara 6-30%

Hemofilia ringan gejalanya hanya berupa darah lama membeku setelah cabut gigi, operasi atau saat terluka. Hemofilia berat, 90% sudah dapat didiagnosis pada usia di bawah 1 tahun.

Mengapa penderitanya mayoritas laki-laki?

Laki-laki memiliki kromosom XY, hemofilia terjadi akibat mutasi atau cacat genetik pada kromosom X (linked resesif). Artinya diturunkan lewat gen X (ibu) yang mengenai anak laki-lakinya. Sedangkan perempuan hanya pembawa sifat (carrier). Namun bukan tak mungkin perempuan menderita hemofilia. Bisa saja, jika ayahnya seorang hemofilia dan ibunya carrier. Tetapi kasus ini jarang terjadi.

Bagaimana mendiagnosa?

Diagnosa hemofilia ditegakkan berdasarkan riwayat biru pada kulit, perdarahan kulit dan sendi. Seringkali ditemukan saat anak khitan, dan perdarahan tak kunjung berhenti (minimal usia 5 tahun), saat anak imunisasi atau anak periksa darah. Baru sesudah itu dilakukan pemeriksaan laboratorium untuk mengukur kadar faktor VIII dan IX. Dilanjutkan dengan pemeriksaan PT dan APPT.

Anak yang kekurangan faktor pembekuan VIII disebut hemofilia A, sedangkan kekurangan faktor 9 dikelompokkan dalam hemofilia B. Hemofilia A merupakan jenis hemofilia terbanyak di dunia saat ini.

Adakah obat bagi hemofilia?

Memang tiada kata �sembuh� bagi hemofilia. Tanpa terapi sebagian anak hemofilia berat meninggal, tetapi dengan terapi tepat dapat menjamin anak tumbuh normal dan produktif di masa dewasa.

Pencegahan (profilaksis) dilakukan dengan melakukan transfusi seminggu sekali. Sementara replacement baru diberikan jika anak mengalami perdarahan.

Terapi terbaik bagi anak hemofilia adalah transfusi atau injeksi darah yang mengandung faktor pembekuan (faktor 8 atau 9). Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Transfusi dan obat biasanya diberikan secara rutin setiap 7-10 hari.

Namun perlu diwaspadai, lewat transfusi anak hemofilia menjadi rentan terkena penyakit yang ditularkan lewat darah, seperti hepatitis B, C, bahkan HIV.

Adakah pantangan bagi hemofilia?

Selain menghindari trauma, beberapa obat tidak boleh dikonsumsi anak hemofila, terutama obat yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin.

Sebaiknya penderita hemofilia mengenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemofilia. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.

Pertolongan pertama jika anak terjatuh

1. tinggikan bagian tubuh yang terluka, untuk meminimalkan keluarnya darah
2. kompres dengan air es
3. istirahatkan bagian yang terluka
4. bebat bagian di dekat luka, untuk mencegah darah mengalir lebih deras

Sumber : anakku.net